一次小磕碰，或者一个小伤口，对普通人来说再正常不过。

但对血友病患者而言，这些生活中的小意外，却可能会让他们付出巨大的代价。

受一点小伤就会血流不止，换颗牙齿都能致命。

因为凝血功能障碍，稍有不慎便出血不止，他们是我们眼中的“玻璃人”。

像普通人一样正常生活，就是大多血友病患者们的希望。

而作为一种遗传性疾病，血友病携带者是否可以借助三代试管助孕，生出健康的孩子？

知识点科普

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，

终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

由于该病为X连锁隐性遗传，导致发病的患者通常是男性，而女性患者非常罕见。

只有一条染色体上有基因缺陷的女性称为携带者，携带者虽然不发病，却有可能把致病基因传给下代。

主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。

若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。

三代试管助孕实例

为有效预防血友病患儿的出生，避免给患者及其家庭带来痛苦和经济负担，现在很多血友病携带者家庭会考虑做试管婴儿。

目前，第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传学筛查（PGS），可在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递。

做三代试管婴儿会有一些特殊需求，但基于血友病找到我们咨询的，钟女士夫妇还是个。

他们也是元茵国际医疗中心利用三代试管技术（PGS）阻隔血友病遗传的成功案例。

钟女士和先生于2014年结婚，婚后第二年即生育一名可爱的男宝宝。

但后来孩子因血友病去世了，夫妻俩悲痛欲绝。

根据基因检查结果，钟女士是血友病基因携带者，按照遗传规律，如果生男孩50%会得血友病，如果生女孩，50%会是携带者。

2018年，钟女士再次怀孕，产前检查发现将来生出的宝宝也是血友病患者，她只能忍痛终止妊娠。

在医生的建议下，钟女士和家人商议后，决定做第三代试管婴儿，希望能得到一个健康宝宝。

2019年，钟女士咨询了解到元茵国际，遂于8月前来深圳进行试管助孕。

在促排前期，或许是前2次自然受孕的阴影，钟女士还有点紧张、焦虑，晚上失眠。

元茵国际医疗团队一边安抚钟女士，一边观察钟女士的身体状况。

好在钟女士的身体对促排药物吸收的情况都很好，调整过一次促排方案，促排进度与取卵时间和医生预期的时间都吻合，没有提早也没有推迟。

促排14天后进行取卵取精，专家团队为钟女士取得7枚卵子，并采用基于荧光原位杂交（FISH）技术的胚胎植入前遗传学筛查技术（PGS），筛选出健康胚胎移植入钟女士的子宫。

第三代试管婴儿的核心技术PGS，是对早期胚胎进行染色体异常的筛查，确定胚胎是否有患病基因，然后在众多胚胎中，挑选出健康基因的胚胎移植到母体子宫内，来防止血友病传递。

2020年6月23日，钟女士如愿得到了一名健康女宝宝，一家人开心迎接新生命的同时，多年因血友病笼罩的阴影也终于消散。

血友病按缺乏凝血因子种类分为血友病A,血友病B,血友病C.血友病A和血友病B是性连锁隐性遗传，女性传递，男性发病，

血友病C是常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。

发病率以血友病A多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。

血管性血友病是常见的遗传性出血性疾病，常染色体显性或隐性遗传规律。

血友病A,血友病B的遗传方式：

1） 患者男性与正常女性婚配：子女中男性均正常，女性为携带者。

2）正常男性与携带女性婚配：子女中男性半数为患者，女性半数为携带者。

3）患者男性与携带女性婚配：子女中男性半数为患者，女性半数患者，半数携带者。

4）患者男性与患者女性婚配：子女均为患者，目前极为少见。

血友病携带者可通过第三代试管婴儿技术筛查血友病遗传基因，生育健康孩子。

第三代试管婴儿除了能检测出血友病之外，还能检测地中海贫血症、马凡综合征等125种家族遗传病。

如有与三代试管相关的问题需要咨询，欢迎联系元茵国际医疗！